小儿先天性外胚层发育不良综合征

所属科室：外科

先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。

相关医生

医患问答

更多

小儿惊厥综合征...

小儿惊厥可能是高热引起的症状。主要表现出来的症状为：突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。建议一旦出现高热的症状就要及时输液退烧，并且要对出现的症状对症治疗。

小儿惊厥
2013-06-27

小儿先天性主动脉瓣狭窄应该做哪些检查 ...

1.X线检查 心脏外形正常或扩大，以左心室增大为主，透视下收缩强烈，升主动脉影亦因狭窄后扩张而增宽，钡餐时在右前斜位可见左心房增大， 2.心电图检查 正常或显示左室肥大伴心肌劳损，Ⅰ，Ⅱ导联及心前区导联V5，V6，可见T波倒置， 3.超声心动图检查 主动脉根部曲线间的主动瓣波形不能见到正常的开放与关闭，呈一条较粗的曲线，随根部曲线作同步移动，有时可见到开放，但分离的幅度较小，升主动脉直径与瓣膜水平的主动脉根部直径比较，相对较小，左室壁及室间隔增厚明显，尚可应用多普勒技术估测跨瓣压差， 4.心导管检查 右心导管检查帮助不大，仅显示肺微血管，肺动脉及右心室压力均增高，左心导管检查发现升主动脉或周围动脉收缩压降低而左心室收缩压增高，二者间压力差明显，说明主动脉口有狭窄，周围动脉压力曲线上升缓慢，上升支上且有切迹，左心室造影显示左心室壁增厚及主动脉口狭窄的部位与程度， 5.CT和MRI CT和MRI检查对主动脉瓣狭窄诊断有一定的帮助，MRI自旋回波T1W图像可显示主动脉瓣增厚，左心室向心性肥厚，升主动脉狭窄后扩张等改变，梯度回波电影序列上可见低信号的异常血流束向升主动脉喷射，通过流速测量还可估计主动脉瓣狭窄所导致的压力阶差的大小，梯度回波电影序列还可非常准确地测量出左心室舒张末容量和左心室射血分数，如有主动脉瓣关闭不全，于左心室内可见低信号的异常血流，造影增强磁共振血管成像序列和多层螺旋CT则对升主动脉狭窄后扩张显示较好，对主动脉瓣狭窄与其他引起升主动脉扩张的疾病的鉴别有一定的帮助， 6.心血管造影

主动脉口狭窄
2013-06-25

小儿先天大脑发育不良,中医说的五软,五迟...

你好： 这种病目前治疗确实困难，完全治愈可能性不大，但经过治疗，不同程度的恢复还是有可能的，“五位一体”康复医疗法 “五位一体”康复医疗法是指五种治法

五软
2013-06-29

小儿先天大脑发育不良,中医说的五软,五迟...

你好，你这个问题建议你还是需要到专业的中医师处咨询是比较好的。

五软
2013-06-26

小儿先天性六指畸形左侧大拇指让长了一个小...

你好！孩子先天性六指畸形一岁了是应该手术治疗了。年龄再大了矫正会影响到相邻手指的发育、且还会对孩子的心灵有所影响。

小儿手-心畸形综合征
2013-07-25