铜蓝蛋白正常的肝受损害的患者就不是肝豆状核变性吗

铜蓝蛋白正常的肝损害或者脑损害的患者，并不能完全排除肝豆状核变性的可能，根据报道 ，27%的肝豆状核变性患者的铜蓝蛋白正常水平，35%的肝型肝豆状核变性患者铜蓝蛋白是正常范围，甚至某些肝豆状核变性患者的，血清铜蓝蛋白大于每升两百毫克，可见于这些患者处于急性肝炎期的以及妊娠，或者接受雌激素治疗，或者同时患有类风湿性关节炎等等情况，这样他铜蓝蛋白或许正常，或许稍微降低一点，而肝豆状核变性合并有慢性活动性肝炎的患者来讲，铜蓝蛋白类也会在正常范围内达到15%，其原因可能是铜蓝蛋白是一种急性的炎症反应蛋白，当铜沉积在肝脏，导致了肝脏的炎症，铜蓝蛋白也会升高，从而抵消了其下降的趋势，另外症状前的肝豆状核变性的患者，也可能在正常范围，有研究显示很多基因突变位点不同，而这个基因突变的位点，它这个位点的突变特殊性，而不影响了铜蓝蛋白正常的行程，且中枢神经系统的症状还是比较轻的，在酵母实验中，主要表现为对铜反映的不能重新分布，剪接突变，对于血清铜蓝蛋白的影响是比较小，因此也有可能认为，肝豆状核变性患者的，铜蓝蛋白水平在正常范围，其铜蓝蛋白可能存在功能的异常，所以呢对于铜蓝蛋白正常的肝损害，或脑损害的患者，尤其是青少年患者，并不能完全排除了肝豆状核变性，需要进一步的检查和综合分析。