肝豆状核变性

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1921年Hall定名豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，HLD)或Wilson氏假性硬化症，后人又称为Wilson病(Wilson’sdisease，WD)。欧美流调统计，本病发病率为0.2/10万人口，患病率为1/10万人口，杂合子为 1/4000人口。日本资料患病率约1.9~6.8/10万人口，杂合子高达6.6~13/1000人口。中国虽缺乏本病的流调资料，1976年10月至2000年10月间收治来自全国各地的HLD患者已近3000例，可见本病在中国并不少见。本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。祖国医学分别归属于“颤症”、“癫狂”、“黄疸”、“积聚”、“鼓胀”等范畴。
HLD的肝脏病理变化，一般呈小叶性肝硬化，表面有大小不等的结节，光镜示肝细胞严重坏死，肝纤维囊高度细胞浸润；萎缩的肝小叶内结缔组织明显增生，组织化学证明肝组织内不规则岛状分布的铜颗粒沉着。电镜下肝细胞浆内出现大而不规则、高电子密度的 溶酶体，内含大小不一的致密颗粒和低密度脂滴，有界膜包绕，部分界膜不清，组化证实有大量铜沉积.大脑半球常呈现不同程度萎缩，基底节额断面见豆状核色素沉着加深，可见软化空洞灶；不少病例在额叶、丘脑、内囊等处出现软化灶光镜：主要在基底节及其周围见小软化灶、脱髓鞘灶、异常血管增生灶及胶质细胞增生等，后者的特征变化是，出现变性星形细胞(AlzheimerⅠ型细胞)和Opalski细胞，尤以变性星形细胞Ⅱ型最为常见。

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