如何诊断肝豆状核变性

铜蓝蛋白的显著降低或者是降低，并不是肝豆状核变性的固有检查结果，目前我们还发现了脑内铜蓝蛋白异常还与某些退行性疾病相关，尤其是一些运动障碍性疾病，近年来我们在临床上发现了不少表现为各种各样的锥体外系的运动障碍患者，由于发现铜蓝蛋白的偏低而被误诊为肝豆状核变性，但是通过详细的铜生化肝脑眼以及基因测序等检查，并不支持肝豆状核变性的诊断，有的学者通过对24例的这些患者的，ATP7B基因测序分析并没有发现有明显意义的突变，铜蓝蛋白的降低，与神经变性疾病的关系，尚没有明确，亨廷顿病的海马和顶叶，以及黑质铜蓝蛋白也会升高，而缺血性脑血管病的大鼠脑内的铜蓝蛋白合成也会减少，部分椎体外系疾病，尤其是帕金森病，也有铜蓝蛋白水平的降低，因此患者如果是出现了，铜蓝蛋白降低，以及震颤等锥体外系症状，并非都是肝豆状核变性尤其是YOPD、EOPD的患者，这样建议找专科医生进一步明确诊断。