如何诊断和筛查遗传代谢性疾病

遗传代谢性疾病主要做的是实验室检查和特殊产物的检测和基因检测。这样对遗传代谢性疾病诊断是一个很好的办法。我们在新生儿时是要做两病筛查，包括：PKu和甲低筛查。当然如果孩子出现不明原因的喂养困难、黄疸或频繁呕吐、肝功能异常或酸中毒表现，同时又出现运动、智力倒退，就一定要去做遗传代谢病的筛查。如果早期发现还可以有挽救机会。