遗传代谢性疾病有什么临床表现

遗传代谢性疾病有以下特点：
1.大多数的遗传代谢疾病是常染色体的隐性遗传，有一部分是常染色体的显性遗传或者X连锁的遗传和线粒体遗传，任何的组织、任何的器官，都可以出现不同的异常表现，包括神经系统血液系统，肾脏、肝脏。
2.它的表现复杂多样，不同的器官有不同的表现，而且诊断特别的不容易，最主要的诊断是靠我们实验室的检测，还有一些特殊的代谢产物的检测，现在可以做一些基因的检测，比方基因性营养不良是一个X连锁的遗传，可以做它的基因检测，发现是哪个基因上面，哪个片段，哪个问题有情况出现异常，缺失，变异或者重复。