肝豆状核变性的治疗原则有哪些

很多患者家属都会反复地询问孩子明确诊断肝豆状核变性，什么时候开始接受治疗每年治疗一次就行了，其实一旦诊断明确后应当立即进行治疗，如果不及时治疗多数的患者将在数年后致残甚至死亡，应当遵从早期的治疗和终身治疗的原则肝豆状核变性患者在出生后，即存在了铜代谢障碍虽然有的出现症状，因为年龄或者是个体差异有所差别，但一般的来说 5到10岁的患者肝内蓄积铜的都会饱和，此后直到出现临床症状又需要数年，因此青少年是发病期的高峰期，如果是能早期治疗对减轻或者延缓患者的病情和发展十分有利，另一方面 即使患者由于各种原因没有能够早期诊断，也没有进行开始治疗这样的话一旦诊断了以后，立即开始治疗以缓解症状并避免已有症状的进一步恶化，都知道肝豆状核变性由于ATB7B基因突变，导致的铜代谢障碍，因此目前仍没有进行基因治疗的情况下，对绝大多数的肝豆患者来讲终身治疗是维持治疗效果，保证生活质量的唯一的一个选择，如果是突然中止治疗会诱发神经症状的突然恶化或爆发性的肝衰竭的发生，治疗的路上没有捷径建议患者早期终身的治疗。